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En 2022, NHGRI convocó un Panel Blue Ribbon que pasó la mayor parte de un año examinando los éxitos, oportunidades y desafíos del Programa de Investigación Intramuros (IRP) del instituto, con miras a brindar asesoramiento experto sobre cómo hacer avanzar el programa. tomar la iniciativa. Genómica en la próxima década. Entre las muchas preguntas desafiantes discutidas estuvo «¿Cómo puede el IRP del NHGRI ser un líder reconocido en ciencia de datos genómicos?»
Los continuos avances en herramientas y técnicas genómicas conducen a la generación de conjuntos de datos más complejos. Para mantenerse al día, los investigadores deben desarrollar y utilizar enfoques computacionales más potentes para descifrar el conocimiento biológico de grandes colecciones genómicas. Por ejemplo, se necesitan nuevas estrategias computacionales para vincular la diversidad del genoma con la función del genoma tanto en estudios de investigación básica como en estudios clínicos.
Después de una serie de animados debates y sesiones de intercambio de ideas celebradas durante meses, las recomendaciones del Panel Blue Ribbon incluyeron la creación de un nuevo programa centrado en la ciencia de datos genómicos, que condujo directamente al establecimiento del Centro de Investigación en Genómica y Ciencia de Datos (CGDSR) del NHGRI. ). El CGDSR en realidad representa una reestructuración de la actual Rama de Genómica y Estadística Computacional para enfrentar los crecientes desafíos y oportunidades para el uso de enfoques computacionales para estudiar genomas.
Los investigadores del CGDSR desarrollarán y aplicarán enfoques computacionales para analizar grandes conjuntos de datos genéticos y genómicos, con énfasis en identificar las contribuciones genómicas a las enfermedades humanas. El grupo servirá como punto focal en los NIH para el análisis de datos genómicos en estudios clínicos y de laboratorio.
NHGRI nombró recientemente a Adam Phillippy, Ph.D., director fundador de CGDSR. Dr. Phillippy, investigador principal y jefe de la Sección de Informática del Genoma dentro del IRP del NHGRI, ha estado en los NIH desde 2015. Su grupo de investigación desarrolla y utiliza métodos computacionales para la secuenciación y análisis del genoma. Los principales logros de su grupo de investigación incluyen desempeñar un papel clave en la creación de la primera secuencia real del genoma humano como parte del Consorcio Telomere-to-Telomere. Como colaborador clave del Consorcio Internacional de Referencia del Pangenoma Humano, el Dr. Phillippy también contribuyó al primer borrador del pangenoma humano, una colección completa y sofisticada de secuencias del genoma que captura la gran mayoría de la diversidad humana.
Antes de unirse al NHGRI, el Dr. Phillippy trabajó en el Centro Nacional de Análisis Bioforense, donde fundó y dirigió el grupo de bioinformática. Durante ese tiempo, su grupo desarrolló métodos genómicos y analizó datos de secuencias de ADN para la Oficina Federal de Investigaciones. Antes de eso, obtuvo una licenciatura en informática de la Universidad Loyola de Maryland y una maestría y un doctorado. en Ciencias de la Computación de la Universidad de Maryland, College Park.
Como Director del CGDSR, el Dr. Phillippy proporciona liderazgo científico y administrativo, proporciona un entorno de investigación colaborativo e inclusivo y brinda tutoría adecuada a los investigadores. Bajo su liderazgo, la ciencia de datos y la biología computacional crecerán dentro del IRP del NHGRI en los próximos años, en línea con los avances en muchas áreas de la investigación biológica.
